從首個(gè)人類基因組耗資30億美元，到百元級的健康消費(fèi)新選項(xiàng)，基因測序正經(jīng)歷一場靜默變革。
每個(gè)人的基因都是獨(dú)一無二的，這種差異不僅影響疾病風(fēng)險(xiǎn)，還決定了對藥物、營養(yǎng)和運(yùn)動(dòng)的反應(yīng)。基因檢測正從“治病”向“預(yù)防”“健康管理”甚至“營養(yǎng)學(xué)”延伸，催生全新消費(fèi)場景。
以減肥需求為例，如脂肪量和肥胖相關(guān)基因（α-酮戊二酸依賴的雙加氧酶基因（FTO））與肥胖風(fēng)險(xiǎn)、載脂蛋白AⅡ基因（APOA2）與飽和脂肪敏感性，定制飲食方案；結(jié)合運(yùn)動(dòng)基因（如α-肌動(dòng)蛋白-3基因（ACTN3）與爆發(fā)力）優(yōu)化訓(xùn)練計(jì)劃，根據(jù)基因檢測結(jié)果選擇適合的運(yùn)動(dòng)方式，能提高運(yùn)動(dòng)效果，減少運(yùn)動(dòng)損傷的風(fēng)險(xiǎn)。
“隨著價(jià)格降低以及公眾對基因測序技術(shù)認(rèn)知的提升，很多人會(huì)愿意去選擇基因檢測，從遺傳學(xué)的角度看，基因檢測和血型檢測一樣，檢測一次可以終身受益，”賽納生物聯(lián)合創(chuàng)始人、CEO陳子天博士在接受北京商報(bào)記者專訪時(shí)表示。
傳統(tǒng)健康管理往往在疾病癥狀出現(xiàn)后才介入，隨著基因檢測技術(shù)的提升和成本的降低，這一局限將被打破，從遺傳角度實(shí)現(xiàn)“未病先防”?！拔磥砉妼】倒芾硇枨蟛粩嗲耙疲Y(jié)合不同生命階段和不同生命基因的表型數(shù)據(jù)（如體檢指標(biāo)、生活方式等），構(gòu)建全生命周期的基因健康檔案，實(shí)現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)的動(dòng)態(tài)追蹤和管理的持續(xù)優(yōu)化。以腦卒中急救為例，急救黃金時(shí)間內(nèi)，若患者有基因健康檔案，醫(yī)生可依據(jù)患者對特定藥物代謝反應(yīng)和藥物有效性等區(qū)別，制定臨床用藥方案。
全生命周期的基因健康檔案的意義在于識別和記錄與疾病相關(guān)的基因突變和用藥指導(dǎo)。以心血管疾病為例，載脂蛋白B基因（ApoB）基因檢測可評估動(dòng)脈粥樣硬化患病風(fēng)險(xiǎn)。通過分析個(gè)體基因組中的藥物代謝酶、轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白、作用靶點(diǎn)等關(guān)鍵基因的遺傳特點(diǎn)，可評估藥物的不良反應(yīng)風(fēng)險(xiǎn)和有效性，如對用于心腦血栓治療的降血脂類他汀藥物基因溶質(zhì)載體有機(jī)陰離子轉(zhuǎn)運(yùn)家族成員1B1基因（SLCO1B1）以及載脂蛋白E基因（ApoE）上的4個(gè)多態(tài)性位點(diǎn)進(jìn)行檢測，為臨床提供參考性建議。
同時(shí)，基因在機(jī)體衰老過程中扮演著重要角色，DNA參與調(diào)控細(xì)胞的代謝、應(yīng)激反應(yīng)、DNA修復(fù)等過程，對維持細(xì)胞的正常功能和延緩衰老具有重要作用?！捌鞴偎ダ铣潭热绾巍薄跋ドw未來會(huì)不會(huì)出問題”“胃的消化能力怎樣”?；蜃鳛樯畹讓拥摹耙颉保茏钤缃沂緜€(gè)體健康特質(zhì)與風(fēng)險(xiǎn)，“這種在未病或亞健康狀態(tài)下的檢測，意義更大”，陳子天表示。
他強(qiáng)調(diào)，技術(shù)已非瓶頸，關(guān)鍵在于政策法規(guī)、醫(yī)保支付與全民認(rèn)知的突破。若能有效打通這些環(huán)節(jié)，建立自己的基因健康檔案，就可實(shí)現(xiàn)從“被動(dòng)治療”到“主動(dòng)干預(yù)”的全生命周期管理。
為叩開消費(fèi)市場大門，國內(nèi)基因測序正以“原研硬科技”降低成本。1985年，世界上首個(gè)人類基因組計(jì)劃提出，完成耗時(shí)13年（1990—2003年），總成本約30億美元。通過不斷的技術(shù)革新和規(guī)模化生產(chǎn)，如今基因檢測價(jià)格正在大幅度下降，價(jià)格從30億美元降至百元，實(shí)現(xiàn)了普惠大眾。陳子天直言，這種以“原研硬科技”為核心競爭力的策略，不僅推動(dòng)了基因測序技術(shù)的快速發(fā)展，也為打開消費(fèi)市場的大門奠定了堅(jiān)實(shí)的基礎(chǔ)，一個(gè)千億級的健康消費(fèi)新市場正在加速重構(gòu)。
那么，未來基因檢測技術(shù)驅(qū)動(dòng)的個(gè)性化健康管理，是否能夠成為健康消費(fèi)版圖中最具潛力的新場景？
· 對話賽納生物聯(lián)合創(chuàng)始人、CEO陳子天?·
消費(fèi)場景正從疾病診斷向健康管理擴(kuò)展
北京商報(bào)：目前貴公司的產(chǎn)品和服務(wù)布局是怎樣的？
陳子天：賽納生物依托原創(chuàng)熒光發(fā)生測序化學(xué)與ECC糾錯(cuò)編碼技術(shù)，實(shí)現(xiàn)測序儀、試劑、芯片全領(lǐng)域知識產(chǎn)權(quán)覆蓋，立足國內(nèi)，同步推進(jìn)國際市場。未來，公司將持續(xù)深化臨床與科研合作，針對不同應(yīng)用場景，為醫(yī)療機(jī)構(gòu)、科研院所提供定制化解決方案，推動(dòng)基因檢測技術(shù)在精準(zhǔn)醫(yī)療、健康管理、公共衛(wèi)生風(fēng)險(xiǎn)防控、公安司法、尖端科學(xué)研究、農(nóng)林牧漁等領(lǐng)域的廣泛應(yīng)用，為生命科學(xué)提供更精準(zhǔn)的研究工具，為醫(yī)療健康提供更完善的檢測平臺。
北京商報(bào)：基因檢測進(jìn)入大眾消費(fèi)，具體有哪些新場景？
陳子天：消費(fèi)場景正從疾病診斷向健康管理擴(kuò)展。比如如果每個(gè)人都建立了自己的“基因健康檔案”，像是確定自己的血型一樣，以最小成本獲取高價(jià)值健康信息，實(shí)現(xiàn)主動(dòng)管理個(gè)人健康數(shù)據(jù)，最大化獲得長期健康效益。因?yàn)镈NA決定了對藥物、營養(yǎng)和運(yùn)動(dòng)的反應(yīng),通過基因檢測信息能在急救時(shí)作為治療方案的重要參考，依據(jù)藥物代謝反應(yīng)和作用靶點(diǎn)不同，提高用藥的有效性和避免藥物的不良反應(yīng)。
北京商報(bào)：基因測序技術(shù)最終能夠?qū)崿F(xiàn)的、對普通人健康生活最具變革性的貢獻(xiàn)是什么？
陳子天：基因測序技術(shù)對普通人健康管理具有重要的意義，在于實(shí)現(xiàn)個(gè)性化的健康管理。借助高精度、低成本的測序技術(shù)，可以深入解析相關(guān)基因的作用，從而精準(zhǔn)評估遺傳疾病風(fēng)險(xiǎn)、藥物代謝能力等。基于這些數(shù)據(jù)，可制定個(gè)性化的治療方案、預(yù)防方案、飲食建議及運(yùn)動(dòng)計(jì)劃，讓健康管理從“大眾化”邁向“個(gè)性化”，助力每個(gè)人更好地掌握自身健康，享受高質(zhì)量生活。
“準(zhǔn)、快、省”是技術(shù)研發(fā)的核心目標(biāo)
北京商報(bào)：貴公司在研發(fā)投入、人才梯隊(duì)建設(shè)等方面有哪些舉措？
陳子天：每年持續(xù)研發(fā)投入底層技術(shù)，重點(diǎn)突破測序化學(xué)、光學(xué)系統(tǒng)等核心技術(shù)；組建跨學(xué)科團(tuán)隊(duì)，組建了生物信息學(xué)、化學(xué)、微流控、機(jī)械等領(lǐng)域?qū)＜?，碩博占比超50%；構(gòu)建產(chǎn)學(xué)研合作，與北京大學(xué)等科研院所進(jìn)行技術(shù)創(chuàng)新，加速技術(shù)轉(zhuǎn)化，已經(jīng)實(shí)現(xiàn)了設(shè)備、試劑、芯片、算法專利全覆蓋，形成技術(shù)護(hù)城河。
北京商報(bào)：貴公司在優(yōu)化基因測序“讀得準(zhǔn)、讀得快、成本低”這些指標(biāo)上有哪些技術(shù)突破？
陳子天：“準(zhǔn)、快、省”是我們技術(shù)研發(fā)的核心目標(biāo)，目前已在多維度實(shí)現(xiàn)突破。
“讀得準(zhǔn)”方面，通過ECC糾錯(cuò)編碼技術(shù)，將測序錯(cuò)誤率降低至0.01%以下，熒光發(fā)生測序技術(shù)避免了傳統(tǒng)方法的“分子疤痕”，讓堿基合成更接近天然狀態(tài)，進(jìn)一步提升準(zhǔn)確性。
“讀得快”上，依托模糊測序技術(shù)（BitSeq）創(chuàng)新，S200基因測序儀的BitSeq模式下具備4小時(shí)超快測序速度，滿足快速檢測需求。
“成本低”的突破來自原研技術(shù)替代，得益于實(shí)現(xiàn)了從試劑到軟硬件技術(shù)的全方位原研技術(shù)替代，不僅達(dá)成了對原研技術(shù)與知識產(chǎn)權(quán)的全面覆蓋，更構(gòu)建起自主可控的技術(shù)體系，為成本優(yōu)化筑牢了堅(jiān)實(shí)根基。
北京商報(bào)：貴公司在市場拓展上有何策略？
陳子天：賽納生物始終堅(jiān)持技術(shù)原研和創(chuàng)新，依托國際首創(chuàng)的熒光測序化學(xué)與糾錯(cuò)編碼技術(shù)，打造高精度、低成本測序儀，推動(dòng)在臨床、科研及公共衛(wèi)生場景應(yīng)用，整合海外渠道與本地化服務(wù)，加速國際準(zhǔn)入；同時(shí)以差異化產(chǎn)品適配國內(nèi)市場需求。
技術(shù)迭代與市場認(rèn)知不匹配仍是挑戰(zhàn)
北京商報(bào)：基因測序行業(yè)目前最大的挑戰(zhàn)是什么？如何應(yīng)對？
陳子天：目前最大的挑戰(zhàn)是“快速的技術(shù)迭代與市場認(rèn)知的不匹配”——一方面，技術(shù)從實(shí)驗(yàn)室走向市場的周期縮短，技術(shù)的轉(zhuǎn)化速度加快；另一方面，公眾對基因測序新技術(shù)的認(rèn)知和接受能力仍需一個(gè)過程。企業(yè)與政府、媒體等多方攜手，通過線上線下多種渠道，用通俗易懂的方式向公眾普及基因測序知識、開展公益講座等活動(dòng)，提升公眾認(rèn)知度。
北京商報(bào)：消費(fèi)級基因檢測普及的關(guān)鍵障礙是什么？
陳子天：核心是成本、認(rèn)知體系。隨著基因測序技術(shù)的持續(xù)創(chuàng)新，測序成本將持續(xù)下降，加之公眾認(rèn)知的提升，未來對于基因檢測的消費(fèi)意愿和接受能力肯定會(huì)增強(qiáng)。
AI將為基因測序技術(shù)商業(yè)化提速
北京商報(bào)：未來3—5年基因測序領(lǐng)域最值得關(guān)注的應(yīng)用方向或技術(shù)突破是什么？
陳子天：技術(shù)突破層面，降低測序成本與提高測序質(zhì)量是核心要點(diǎn)，如此才能獲取更為豐富的信息，為后續(xù)研究提供更多可能。
在應(yīng)用方向上，多組學(xué)、單細(xì)胞等是重點(diǎn)領(lǐng)域。多組學(xué)整合多種生物數(shù)據(jù)，揭示生物體復(fù)雜性，通過對比關(guān)聯(lián)不同數(shù)據(jù)集，發(fā)現(xiàn)潛在生物學(xué)規(guī)律，提高疾病預(yù)測準(zhǔn)確性，識別關(guān)鍵生物標(biāo)志物，助力精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展，為疾病診斷、藥物研發(fā)等提供新思路；單細(xì)胞技術(shù)可剖析細(xì)胞個(gè)體差異，能揭示細(xì)胞發(fā)育分化機(jī)制、解析疾病異質(zhì)性，助力精準(zhǔn)診斷與個(gè)性化治療，還可發(fā)現(xiàn)新藥靶點(diǎn)、評估藥效安全性，為生命科學(xué)研究和臨床醫(yī)學(xué)發(fā)展提供關(guān)鍵支撐。
不僅如此，該領(lǐng)域還可進(jìn)一步向生物樣本庫建設(shè)和人群隊(duì)列研究拓展。生物樣本庫能積累大量珍貴樣本，人群隊(duì)列研究則有助于深入了解疾病發(fā)生發(fā)展規(guī)律。這些方向相互關(guān)聯(lián)、協(xié)同發(fā)展，有望推動(dòng)基因測序領(lǐng)域邁向新高度。
北京商報(bào)：AI會(huì)如何改變基因行業(yè)？
陳子天：通過用AI做圖像超分辨，提升數(shù)據(jù)處理速度和精度，以及用AI來計(jì)算堿基質(zhì)量值，提升高質(zhì)量數(shù)據(jù)的比例，都將推動(dòng)基因測序技術(shù)的快速發(fā)展和創(chuàng)新，也將進(jìn)一步提升商業(yè)化轉(zhuǎn)化速度。
北京商報(bào)記者 王寅浩